Acondroplasia: defecto genético que impide un crecimiento normal y armónico. Estas personas presentan una talla baja y un tamaño del cráneo más grande de lo normal.

Diabetes: enfermedad que provoca exceso de azúcar en la sangre. Se produce porque el organismo no segrega la suficiente insulina para transformar la glucosa en energía o el cuerpo no responde a esta insulina.

Enanismo: véase acondroplasia.

Enfermedad de Jacob Creutzfeldt: enfermedad producida por un tipo de proteínas llamadas priones. Puede ser genética o producida por contagio. Una variante es la que provoca la ingestión de carne de vaca loca. Produce un alertagamiento progresivo de las capacidades mentales.

Espina bífida: es una malformación en el tubo neural del embrión que no se cierra correctamente. Los daños producidos en el cerebro y médula espinal son irreversibles. La gravedad de la lesión varía y puede desde no dejar síntomas a afectar severamente a los aparatos psicomotor, digestivo y urinario.

Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria por la cual el organismo no puede metabolizar la fenilalanina. Si esto no se trata a tiempo puede producir retraso mental. Si el tratamiento es adecuado habrá un desarrollo normal.

Fibrosis quística: enfermedad crónica hereditaria. Se produce por una mutación genética. Padecerán la enfermedad quienes hereden de ambos progenitores el gen mutado FQ. Afecta a distintos órganos en los que se produce una sustancia mucosa espesa que impide su funcionamiento normal.

Esta sustancia obstruye por ejemplo los pulmones y perjudica el aparato digestivo.

FQ: véase fibrosis quística.

Glactosemia: enfermedad hereditaria por la que el individuo tiene problemas para metabolizar el azúcar. Este trastorno puede producir entre otras cosas lesiones en el hígado.

Hemofilia: enfermedad hereditaria que afecta a la composición de la sangre, que carece de uno de los componentes necesarios para su coagulación. Provoca hemorragias internas y externas.

Leucodistrofia: trastorno genético por el cual el metabolismo destruye la mielina. Esto provoca daños progresivos en el organismo.

Mucopolisaracoidosis: trastornos del metabolismo por los cuales debido a un fallo genético no existe una de las enzimas necesarias para transformar las proteínas en tejidos. A la larga provoca daños físicos y en muchos casos también mentales.

Ocronosis: trastorno metabólico hereditario por el cual falta una enzima. Se manifiesta por el color oscuro de la orina y la piel amarillenta.

Porfirias: malformaciones genéticas que provocan trastornos en el metabolismo.

Psoriasis: enfermedad hereditaria de la piel. Aunque la enfermedad sea crónica los síntomas en forma de eczemas y distintas irritaciones de la piel sólo se muestran en determinadas épocas.

Síndrome de Down: trastorno genético que tiene como consecuencia el retraso mental y la presencia de unos rasgos físicos característicos.